As doenças raras não são menos importantes. O desafio da medicina é entender e atender a necessidade de todos. No dia 4 de janeiro, foi celebrado o Dia do Hemofílico no Brasil, com o objetivo de conscientizar a população sobre essa doença rara.

A hemofilia congênita, responsável pela maior parte dos casos de hemofilia, é uma doença hemorrágica decorrente da falta do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação. Os sangramentos nas articulações (hemartroses) e musculares (hematomas) são os principais sinais da doença.

A hemofilia é transmitida geneticamente quase que exclusivamente aos homens por mãe portadora do gene da doença. É uma doença que não tem cura e, para sua sobrevivência, os pacientes precisam de infusões venosas frequentes (1 a 3 vezes por semana) de concentrados de fator VIII e fator IX, itens necessários para a coagulação sanguínea. Esses fatores são necessários para conter sangramentos e manter a integridade do corpo.

Pacientes com as formas grave e moderada da doença, quando não tratados adequadamente, podem desenvolver alterações nas articulações (artropatia hemofílica) que podem levar à invalidez permanente.

A população de pacientes com hemofilia no Brasil é de aproximadamente 13.000, sendo esta a quarta maior população mundial de pacientes com a doença, de acordo com dados da World Federation of Hemophilia.

Nos últimos 10 anos houve um investimento importante no programa de assistência aos pacientes com hemofilia, o que possibilitou a implantação de diversas ações de melhoria no diagnóstico através de treinamento de recursos humanos e inclusão de mais procedimentos realizados pelo SUS. No cadastro e monitoramento através da criação de um registro informatizado de pacientes via internet e do incremento da aquisição de medicamentos o que possibilitou a implantação de tratamento domiciliar pleno, profilaxia, tratamento de imunotolerância para pacientes que desenvolveram defesa ou alergias contra o fator infundido e incorporação de novos fármacos.

O Brasil foi reconhecido internacionalmente por meio de duas premiações recentes, da World Federation of Hemophilia em 2015 e da American Society of Hematology em 2019. Esses prêmios são devido às ações que proporcionaram a redução da mortalidade em pacientes com hemofilia no Brasil desde 2009.

Apesar desses avanços, é preciso seguir inovando e incorporando novas tecnologias. Em 2019, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS recomendou a incorporação do medicamento emicizumabe para pacientes com hemofilia e aloanticorpos contra o fator VIII que não responderam ao tratamento de imunotolerância. Essa incorporação, que é custo-efetiva, proporcionará o melhor tratamento disponível para esses pacientes.

O ASSIM SAÚDE apoia ações que melhoram a qualidade de vida do hemofílico.